Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi (KSÜ) Tıp Fakültesi tarafından düzenlenen
“Nadir Hastalıklar Sempozyumu” KSÜ Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi
Konferans Salonunda gerçekleştirildi.
KSÜ Tıp Fakültesi tarafından düzenlenen programa KSÜ Rektörü Prof. Dr. İbrahim
Taner Okumuş, Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Ejder Berk, Tıp Fakültesi Dekanı Prof.
Dr. Hafize Öksüz, akademisyenler, doktorlar ve öğrenciler katıldı.
Programın açılış konuşmasını yapan Prof. Dr. Hafize Öksüz, nadir hastalıkların erken
tanısının önemine dikkat çekerek bilimsel çalışmaların ve multidisipliner yaklaşımın
bu alandaki ehemmiyetini vurguladı.
KSÜ Rektörü Prof. Dr. İbrahim Taner Okumuş ise üniversitelerin yalnızca eğitim
veren kurumlar olmadığını, aynı zamanda toplumsal sağlık sorunlarına yönelik
bilimsel çözümler üreten merkezler olduğunu ifade etti. Okumuş, nadir hastalıklar
konusunda yürütülen akademik çalışmaların erken tanı ve tedavi süreçleri açısından
büyük önem taşıdığını belirtti.
Prof. Dr. Hafize Öksüz’ün moderatörlüğünde gerçekleştirilen ilk oturumda konuşan
Prof. Dr. Cengiz Dilber, dünyada yaklaşık 8 bin nadir hastalığın tanımlandığını, bu
hastalıkların büyük bölümünün genetik kökenli olduğunu ve çoğunlukla çocukluk
çağında ortaya çıktığını ifade etti. Dilber ayrıca erken tanı, genetik analiz ve koruyucu
sağlık hizmetlerinin önemine dikkat çekti.
Sempozyum kapsamında KSÜ Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim
Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Cengiz Dilber tarafından “Pediatrik Nadir Nörolojik
Hastalıklar”, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanı Uzm. Dr. Funda
Bostancı tarafından “Pediatrik Nadir Metabolik Hastalıklar”, Tıbbi Biyokimya Anabilim
Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Metin Kılınç tarafından “Nadir Hastalık Tanısında
Biyokimyasal Yaklaşım” başlıklı sunumlar gerçekleştirildi.
Prof. Dr. Deniz Tuncel Berktaş ve Prof. Dr. Gözde Yıldırım Çetin’in oturum
başkanlığını yürüttüğü ikinci oturumda ise İç Hastalıkları Endokrinoloji ve
Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Dilek Tüzün tarafından
“Nadir Endokrin Hastalıklar”, Romatoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fatih
Yıldız tarafından “Nadir Romatolojik Hastalıklar” ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Uzmanı Uzm. Dr. Büşra Yeninarcılar tarafından “Nadir Hastalıkların Tanısında
Genetik” konulu sunumlar yapıldı.
Nadir Hastalıklarda Erken Tanı Vurgusu
Sempozyumda yapılan değerlendirmelerde, nadir hastalıkların toplumda ender
rastlanan ve önemli bir kısmının henüz standart tanı ve tedavi yöntemine sahip
olmadığı hastalıklar olduğu ifade edildi. Bazı nadir hastalıkların ise halen tam olarak
tanımlanamadığı belirtildi.
Nadir hastalıkların oluşum sebepleri, görülme sıklıkları, tıbbi uzmanlık alanındaki
araştırmalar, belirtileri ile aile ve toplum üzerindeki etkileri de sempozyumda ele
alınan başlıklar arasında yer aldı. Hastalıkların büyük bölümünün genetik kaynaklı
olduğu, yüzde 70’inin çocukluk çağında ortaya çıktığı ve çoğunlukla kronik seyir
gösterdiği vurgulandı. Ayrıca bazı nadir hastalıkların erken ölümlere neden
olabildiğine dikkat çekildi.
Avrupa’da nadir hastalıklar alanındaki ilk kapsamlı toplantının 1997 yılında Fransa’da
gerçekleştirildiği ve 40 ülkenin verilerinin toplandığı ifade edilirken, Türkiye’nin de bu
organizasyona üye olduğu belirtildi. Türkiye’de nadir hastalıklara ilişkin verilerin
Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) tarafından takip edildiği kaydedildi.
Koruyucu sağlık hizmetleri kapsamında Yenidoğan Tarama Programı, evlilik öncesi
tarama çalışmaları, preimplantasyon genetik tanı ile laboratuvar ve genetik analiz
çalışmalarının erken tanı açısından büyük önem taşıdığı ifade edildi. Bu çalışmalar
sayesinde nadir hastalıklara yönelik önleyici yaklaşımların geliştirilebildiği ve
hastalıkların daha etkin kontrol altına alınabildiği belirtildi.
Sempozyumda ayrıca, nadir hastalıklara yönelik geliştirilecek yeni tedavi
yöntemlerinin hasta ve hasta yakınlarının yaşam kalitesini artıracağı, sağlık hizmetleri
üzerindeki ekonomik yükün azaltılmasına da katkı sağlayacağı değerlendirildi.
Sempozyum, gerçekleştirilen bilimsel oturumların ardından sona erdi.
News
